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学医的改行可以做什么|被告知50岁会因失眠而暴毙,这对夫妻改行学医登上《nature》

作者: (古诗文网)       2019-01-10 19:39

 

说出来绝非危言耸听,睡不着觉确实是会死人的。

当你肆无忌惮地熬夜修仙时,另一些人正将睡一觉当做临终前的心愿。

 

因为他们不幸患上了一种怪病,医学上目前没有任何有效的治疗方法。

一旦发病后,他们就再也睡不觉了,很快就眼睁睁地看着自己被困死。

 

 

很不幸,索尼娅瓦拉巴(Sonia Vallabh)27岁时就知道自己已经被这种可怕的疾病纠缠上了。

只是比起那些突然被确诊为绝症晚期的人,她的生命还剩下20年左右的时间。

 

但这大约20年后就必死无疑的残酷事实并没有击垮她。

原本学法律出身的她从零开始研究该疾病,争取在剩下的时间里找到治疗的方法。

 

更厉害的是,在她和她的丈夫埃里克米尼克(Eric Minikel)双双努力下,为人类攻破这一类疾病找到了新方向......

 

2011年,一家医院的角落里,27岁的索尼娅正焦急着等待,全身冒冷汗。

陪在一旁的丈夫埃里克也眉头紧锁,只是用力握住她的手。

从相识、相恋到结婚,这对年轻俊美的夫妻已走过五年多的时间了。

就在他们婚后一年,索尼娅的母亲就突然出现了睡眠障碍。

 

对我们年轻人来说,偶尔的失眠都是够让人难受了。

尤其是那种特想睡又睡不着的无奈,简直能把人逼疯。

当索尼娅的母亲刚过50岁,就突然开始承受这样的痛苦。

一开始,她以为只是普通的睡眠问题,便服用了助眠的药物。

可这药对她一点效果也没有,她就是又困又累也还是睡不着。

好不容易能浅睡一下,她也会全身不由自主地痉挛性抖动。

 

由于严重缺眠,她整个人都提不起劲,看起来十分憔悴。

慢慢地,她开始出现偏执、惊恐、焦虑等症状。

她经常会不停地用手抓挠自己,导致其腿、背等留下了深深的抓痕。

很快她的体重就骤然下跌,还变得健忘、痴呆了。

她最后甚至丧失了语言功能,难以对他人作出回应。

仅1年后,她就离开了人世,享年52岁。

 

毫无疑问,索尼娅的母亲是因为长期无法摆脱失眠而致死的。

可谁也说不清楚她究竟为什么会好端端地失眠。

直到从她的大脑中取下一片组织检测才揭开真相。

报告中她被检测出是朊蛋白(PRNP)基因突变,患上的是致死性家族失眠症(Fatal familial insomnia)。

它是一种稍显棘手的脑类遗传疾病,属于朊毒体病。

 

患者身上会发生突变的蛋白质,这些物质会导致人脑中的正常蛋白质发生萎缩。

接着它们会破坏脑细胞,使人体的大脑像海绵那样布满小孔。

在这种情况下,人体的组织会发生损伤,从而导致奇怪的症状。

医学上将这一类罕见的脑病称为克雅氏病,它包括了疯牛病,羊痒病,致死性家族失眠症等。

与疯牛病不同,致死性家族失眠症是一种遗传性疾病,不会因吃了受污染的牛肉而患病。

 

 

不过,既然是遗传性疾病,那么对患者的后代、对索尼娅而言就是危险的。

因为这种病的遗传概率很高,获得遗传变异朊蛋白基因的概率高达50%。

迄今为止,世界上共报道了27个家系82例患者。

从1986年意大利发现第一例到现在,这种病致死率极高。

别以为这种病离我们很遥远,2004年湖北协和医院确诊了我国第一例患者。

而在河南也确诊过一例世界罕见致死性家族性失眠症患者。

 

患者通常从发病到死亡最多只有一年半的时间。 

其发病过程极其痛苦,相当于一次漫长的酷刑。

医生们却对此束手无策,只能眼睁睁地看着病人受尽折磨。

本以为丧母已经够悲痛了,索尼娅还得承受自己有一半机率遗传了该病的事实。

 

彼时,索尼娅刚毕业于哈佛大学的法律系,成为一名律师。

而她的丈夫埃里克则来自于麻省理工的工程系,并成为了他渴望已久的城市规划师。

无论感情还是工作,以及他们未来的人生都看似无可挑剔。

但事到如今,他们需要做出一个难题:

索尼娅究竟要不要去医院检测自己有无携带此种基因?

 

 

可目前世界上还没有针对该病的治疗方法,得知结果后又能怎样呢?

因此,周围的人都劝他们不必去检测了,提前知道了结局还是一样的。

 

但索尼娅和丈夫埃里克并没有选择逃避,而是前往医院检测。

这也就有了前面他们坐在医院焦急等待结果的一幕。

很不幸,结果显示她从一出生就从母亲那里继承了这种致命基因。

而携带这种基因的人会在40-50岁左右发病,之后失眠,无法走路,变得痴呆等。

 

这也意味着,索尼娅再过20年左右的时间就会重复母亲的痛苦,并最后死亡。

唯一不同的是,她比母亲提前知道了这个残酷的事实。

又有多少人能在最好的年华能接受自己得了50岁左右就必死的疾病?

想必很多人会抱怨命运的不公,并开始为自己的死亡做准备。

但这对年轻的夫妇不光是坦然接受了,还决定去跟命运做斗争。

 

“既然现在没有治疗方法,那就趁着自己发病前努力研究出来啊!”

是的,当索尼娅说这句话的时候,身边的人都以为她被病吓傻了。

要知道,无论是她自己还是丈夫,生物化学的知识都还停留在高中水平。

更何况他们此前对朊毒体以及这种疾病的了解几乎约等于0。

想要对抗由朊病毒引起的致死性家族失眠症,简直是天方夜谭的想法。 

 

FFI患者的头颅成像

其实自从朊毒体发现以来,人类在与它的斗争就一直节节败退。

之前它通常被称为病毒,但它与真正的病毒完全不同,朊字体现的更是其蛋白质的本质。

这种微小的物质展现出了惊人的抗性,紫外线照射、电离辐射、高温、各种生化试剂都无法破坏它。

甚至人体内的胃酸、蛋白酶都无法破坏它的结构。

 

更可怕的是,朊病毒进入人体竟然不会引起免疫系统的察觉。

这也导致了朊病毒引发的病症难以诊断,通常要等到患者死亡后才能确诊。

 

 

变异的朊病毒

况且,每一种新药至少得花上数十年,乃至更长的时间才能研发出来。

就连埃里克的姐姐都直言不讳地说,不要有这样幼稚的想法了,好好珍惜剩下的时间。

可索尼娅就是不愿意坐着等死,她的丈夫也不舍得看着她死去。

他们双双开启了学霸模式,从头开始学习与疾病相关的一切知识。

遇到不懂的问题,他们就会想尽各种方式去找答案。

 

为了更好地理解专业知识,他们每周都会在自己家举办“科学之夜”,邀请相关研究朋友来讲解。

同时,他们创建了非盈利机构朊病毒病联盟,致力于研究此类疾病。

而且他们还将自己所能找到的资料,都上传到专门的博客,与其他人分享。

为了争取有限的时间,夫妻两人也彻底放弃现有的工作,投入与疾病相关的研究。

 

学法律的索尼娅来到麻省综合医院的人类基因研究中心,当一名干细胞实验员。

学城市规划的埃里克也来到这个研究中心给DNA和RNA序列分析写代码。

 

尽管这让他们离基因研究更近了一步,但能让他们学到知识很有限。

所以,索尼娅和埃里克就继续利用晚上和周末疯狂钻研。

 

埃里克甚至还在他的手机上保存了科学论文,一有空就来进行研究。

靠着自学,他们渐渐入行,明白了每一个晦涩难懂的医学名词。

 

只是成为逐渐成为专家的过程,也了解到更为残酷的事实。

原来有一种普遍的观点,如果一个家族中有人患有遗传性朊毒体病,那么每一代人都会比上一代提前发病约七到十四年。

这一现象被基因学家称为“先发性”(anticipation),也存在于其他遗传性疾病。

这也意味着,索尼娅剩下的生命可能会更少。

埃里克不忍轻易相信这一残酷的事实,就不断找相关的证据对其进行研究。

最后他还开发出了一种新的算法来研究分析这种先发性现象。

 

结果是他惊喜地证实了这种观点的谬误,并将研究成果发表在《美国人类遗传学杂志》(American Journal of Human Genetics)2014年10月刊上。

 

这一实验结果不仅获得认可,而且他们两人在研究朊病毒展现的惊人天赋引起了很多人的注意。

2014年,他们受邀前往意大利参加了一年一度的朊病毒病全球研究会议。

在会议上展示了自己的初步研究结果,还获得了人类疾病研究类的一个奖项。

同年,他们俩都双双被哈佛医学院录取,开始攻读哈佛生物医学博士。

 

索尼娅夫妇在成为博士生后不久,就在《科学》子刊上发表了学术论文。值得一提的是,他们都把对方的姓氏加到了自己的名字中(图片来源:《Science Translational Medicine》)

 

2015年,他们加入哈佛大学-麻省理工学院的布劳德研究院(Broad Institute),正式研究有关朊病毒病的治疗方法。

2016年,距索尼娅得知自己患病的五年之际。他们和DNA鉴定公司23andMe 合作,分析了该公司53万名客户的数据以及数以千计的朊病毒病案例。

 

通过研究发现,平均1000个人中就有1个人会一种基因的突变。

但庆幸的是,每50000个人中才会有一个人死于这种基因突变造成的朊毒体病。

 

因此他们得出的结论是并非所有的朊蛋白基因都一定会致病。

 

他们这一发现为朊毒体病药物的研发提供了一个全新的方向。其得出的结果也多次登上《nature》。

如果能发明出基因不表达的药物,让朊蛋白基因发生突变的拷贝停止表达,那可能就能拯救朊病毒患者。

这不仅给索尼娅带来了希望,也给全球数千名罹患同一疾病的患者带来了希望。

同时他们夫妻二人也深知前方还面临许多障碍,未来有很多艰难的路要走。

 

但他们表示会一直同舟共济地走下去,不找到疗法绝不放弃。

“我们知道前方充满着不确定,再多的努力,也不一定能带来能治愈我的疗法,”索尼娅说道:“但我们还是会尝试一切所能做的。”

毕竟每一件事都是史无前例的,直到有人去做它。

*参考资料 

This is a good article. Follow the link for more information.

Prion.Wikipedia.on 16 December 2018, at 13:56 (UTC).

Fatal familial insomnia. on 31 December 2018, at 06:33 (UTC).

What is fatal familial insomnia?". Healthline. 2018-01-26. Retrieved 4 May 2018.

35 Innovators Under 35 Humanitarians

Strength in love, hope in science

Quantifying prion disease penetrance using large population control cohorts

吕成. 湖北省致死性家族性失眠症家系临床、病理及基因突变的研究[D].华中科技大学,2012. 

夏胜利,韩俊,史晓红,谢志强,申晓靖,高晨,周伟,张杰文,张锦,董小平,许汴利.河南省致死性家族失眠症家系遗传生物学分析[J].中国公共卫生,2011,27(06):712-716. 

 

作者系网易新闻网易号“各有态度”签约作者

内容为【SME】公众号原创,未经授权禁止

 

 

 

 




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